Elen dünyaya geldiğinde, ilk bakışta sağlıklı bir bebekti. Ancak 5 aylıkken, 40 dakikadan uzun süren ağır bir epileptik nöbet geçirdi. Ardından gelen nöbetler ve hastane yatışları sonrasında yapılan genetik testler, nadir ve ağır seyirli genetik bir epilepsi türü olan Dravet Sendromu tanısını ortaya koydu. Bu sendrom, Bebekliğin Şiddetli Miyoklonik Epilepsisi (SMEI) olarak da bilinir.Hastalık genetik kökenli olsa da Elen bunu ne annesinden ne de babasından miras aldı; gebeliğin erken döneminde ortaya çıkan birgen mutasyonu sonucu gelişti. Dravet Sendromu; psikomotor gelişim geriliği, hipotoni, dikkat eksikliği, denge bozukluğu gibi birçok ek sorunla birlikte seyredebilir.

Dışarıdan bakıldığında Elen sağlıklı dört yaşında bir çocuk gibi görünse de, günlük yaşamında önemli kısıtlamalar bulunmaktadır. Düzenli ve katı bir günlük rutin izlemek, sürekli gözetim altında olmak, oyun parkında yaşıtlarıyla aynı tempoda hareket edememek, yaz aylarında sıcak havalarda dışarı çıkamamak bunlardan sadece birkaçıdır. Tüm bu durumlar, bilinç kaybıyla seyreden bir epileptik nöbeti tetikleyebilir ve gelişimini daha da geciktirebilir.

Ne yazık ki alınan tüm önlemlere ve dört farklı anti-epileptik ilaca rağmen, Elen haftada en az bir şiddetli nöbet geçirmektedir. Uykuda da nöbet yaşayabildiği için, bu süreçte NightWatch kullanıyor olmaktan dolayı kendimizi daha güvende hissediyoruz.

Bu koşullar, tüm ailemizin hayatını Elen’in ihtiyaçlarına göre yeniden şekillendirmesini gerektiriyor. Elen çabuk yorulduğu ve gün içinde sık uyuduğu için anaokuluna devam edemiyor. Tüm zorluklara rağmen Elen, son derece zeki, enerjik ve güçlü bir çocuk; varlığıyla tüm aileye güç veriyor. Bir ebeveyn olarak, bize hayata dair bambaşka bir yol gösterdiği için mutluyuz.

Aynı zamanda ben, Epicana adlı kâr amacı gütmeyen bir derneğin yöneticisiyim:
https://www.facebook.com/epicanacz

Eşim ve epilepsiyle yaşayan çocukların diğer ebeveynleriyle birlikte, Çekya’da epilepsiyle yaşayan çocuklara — özellikle Dravet Sendromu olanlara — ve ailelerine destek olmak amacıyla Epicana Hasta Derneği’ni kurduk. Örneğin, epilepsiyle yaşayan çocukları olan aileler için özel yaz kampları düzenliyoruz.

EPICANA z.ú., epilepsi gibi nörolojik hastalıklarla yaşayan çocuklara ve yetişkinlere destek olmayı; özellikle Dravet Sendromu konusunda farkındalık yaratmayı hedeflemektedir. Dernek; ailelerin bir araya geldiği toplantılar, bağış ve kültürel etkinlikler düzenlemeyi planlamakta; bunun yanı sıra gerekli destekleyici cihazların temini, rehabilitasyon hizmetleri, acil destekler ve sigorta kapsamında olmayan tıbbi müdahaleler için ailelere doğrudan maddi destek sağlamayı amaçlamaktadır.

Epicana’nın kurulmasının temel nedeni, kızımız Elen’in hastalığıdır.

Lucie Miczova