Keith, Dravet Sendromu olan oğlu Thomas’ı anlatıyor
Oğlumuz Thomas şu anda 20 yaşında ve annesi Sarah ile birlikte bizimle yaşıyor. Ablası Kate ise kendi kiraladığı evde yaşıyor ve bir emlak ofisinde çalışıyor. Yaklaşık üç yıl önce, Thomas’ın bakımında daha fazla yer alabilmek için servis mühendisi olarak çalıştığım işimden ayrıldım. Annesi Sarah ise Çevre Ajansı’nda yarı zamanlı olarak çalışıyor.
Thomas’ta Dravet Sendromu adı verilen nadir bir genetik hastalık bulunuyor. Bu durum, henüz beş aylıkken başlamasına rağmen ancak 14 yaşında teşhis edilebildi. Hastalık; kontrol altına alınması zor epilepsi nöbetleri, ağır öğrenme güçlükleri, otizm, koordinasyon problemleri ve uyku bozuklukları gibi pek çok soruna yol açtı. Thomas konuşamıyor, okuyamıyor ve yazamıyor. Hayat, Thomas ve ailemiz için oldukça zorlayıcı.
Günlük yaşam ve eğitim
Thomas kısa süre önce, iletişim becerilerini geliştirmeye yardımcı olmayı amaçlayan özel bir koleje başladı. Koleji seviyor; çünkü kendi yaşındaki insanlarla vakit geçiriyor ve “sıkıcı anne-babasından” biraz uzaklaşmış oluyor. Kolejde onunla birlikte tramboline çıkıyorlar, bisiklete biniyorlar ve minibüsle doğa alanlarına geziler düzenliyorlar. Thomas bu aktivitelerin hepsine bayılıyor.
Gece nöbetleri ve riskler
Thomas için en tehlikeli sorun, tamamı uykuda gerçekleşen çok sayıdaki nöbetlerdir. Her gece, farklı tip ve sürede 10’a kadar nöbet geçirebiliyor. Dravet Sendromu olan kişilerde SUDEP (Epilepside Ani Beklenmedik Ölüm) riski, diğer epilepsi türlerine kıyasla daha yüksektir.
Thomas antiepileptik ilaçlar kullanmasına rağmen, her gece bakım verenlerinin (çoğunlukla annesinin, bazen de benim) müdahalesine ihtiyaç duyuyor. Bir gecede birden fazla tonik-klonik nöbet geçirdiğinde, bu durum onu tamamen bitkin düşürüyor ve ertesi gün işlevselliğini ciddi şekilde azaltıyor. Gece nöbetlerinin etkisi nedeniyle haftada birkaç gün koleje gidemediği oluyor.
Güvenli bir uyku ortamı
Thomas’ın odası, güvenliğini sağlamak amacıyla özel olarak düzenlendi. Nöbet sırasında yataktan düşmesini önlemek için yanları yumuşak dolgulu bir yatağı var. Uyurken ses ve görüntü monitörleriyle onu izleyebiliyoruz. Tüm gece nöbetlerini kaydediyor ve düzenli değerlendirme için bir tabloya işliyoruz.
Yıllar içinde bizi nöbetlere karşı uyarması için birçok farklı izleme sistemi kullandık. Hiçbiri, nöbetleri fark etme konusunda annesi kadar iyi olamadı 💜
Ancak onun da gece uyuması gerekiyor. Bu nedenle mutlaka bir destekleyici izleme sistemine ihtiyaç duyuyoruz.
NightWatch deneyimimiz
Yakın zamanda NightWatch ile tanıştık ve birkaç aydır kullanıyoruz. Nöbetleri algılamada son derece güvenilir çalışıyor. Şimdiye kadar tek bir tonik-klonik nöbeti bile kaçırmadı.
NightWatch’ın diğer sistemlere göre en büyük avantajı; hem nöbet hareketlerini hem de nöbet sırasında kalp atım hızındaki değişimleri algılayabilmesi. Bir diğer önemli faydası ise, nöbet verilerinin Online Portal üzerinden görüntülenebilmesi. Bu sayede gecenin nasıl geçtiğine dair genel bir tabloya ulaşabiliyor, nöbetlerin zamanlamasını günlük olarak kaydedebiliyor ve her gece boyunca kalp ritminin seyrini detaylı şekilde görebiliyoruz.
NightWatch’ı kullanmaya başladıktan sonra öğrendiğimiz en çarpıcı şeylerden biri, Thomas’ın kalp atım hızının normale dönmesinin çok uzun sürmesi oldu. Bir tonik-klonik nöbetten sonra, kalp atım hızının nöbet öncesi seviyesine dönmesi 3–4 saat sürebiliyor. Bir paramediğin bize söylediği gibi:
“Bir nöbetin vücuda etkisi, sanki bir maraton koşmuşsunuz gibidir.”
Destek ve gelecek umutları
NightWatch ekibinden aldığım destekten son derece memnunum. Ne zaman bir sorum olsa ya da danışmaya ihtiyaç duysam mutlaka geri dönüş yapıyorlar. Hatta, NightWatch sensörünün oğlum için daha uygun bir yere yerleştirilmesini bile önerdiler.
Thomas’ın otizmi nedeniyle bazı durumlara karşı hassasiyeti var. Sensörü kolundan bacağına taşımak bu sorunu çözdü ve orada da son derece iyi çalışıyor.
Thomas’ın nöbetlerini daha iyi kontrol altına alabilecek ve yaşam kalitesini artırabilecek ilaçları aramaya devam ediyoruz. Önümüzdeki birkaç yıl içinde onaylanması beklenen bazı yeni ilaçlar var. Umudumuz, bu tedavilerin Thomas için de reçete edilebilmesi ve kontrolsüz nöbetlerle mücadelemizde bize yeni bir güç katması.