Kuba – Dravet Sendromu ile Yaşayan 8 Yaşında Bir Çocuk
Kuba, Dravet Sendromu ile yaşayan 8 yaşında bir çocuktur.
Kuba’nın dünyaya gelişi de zorluydu. Doğumda doktorlar onu solunumla desteklemek zorunda kaldı ve henüz 6 haftalık bir bebekken ilk epileptik nöbetini geçirdi. Bunu, çok sayıda karmaşık testin yapıldığı haftalar süren hastane yatışları izledi. Uzun süren ve tekrarlayan nöbetlerin ardından, 9 aylıkken yapılan genetik test Dravet Sendromu tanısını doğruladı.
Dravet Sendromu, “katastrofik epilepsi” olarak da tanımlanan, nadir, çok ağır ve ilaçlara dirençli bir epilepsi türüdür. Bu sendroma, çoğu zaman başka sağlık sorunları ve ek tanılar da eşlik eder.
Kuba; atipik otizm, belirgin davranış sorunlarıyla birlikte orta düzey zihinsel yetersizlik, hiperaktivite, koordinasyon ve hareket bozuklukları gibi birçok sorunla yaşamaktadır. Ayrıca hipotoni, ataksi, hipermobilite, kifoz, serebellar sendrom ve görme bozukluğu da bulunmaktadır. Tüm bu durumlar nedeniyle Kuba hareket kabiliyeti kısıtlıdır ve gün boyunca annesinin desteğine bağımlıdır.
Ne yazık ki Kuba’da epileptik nöbetleri tetikleyen faktörler çok çeşitlidir. Sevinç, heyecan, yorgunluk, ortam değişikliği, hatta sıcak hava veya ani sıcaklık değişimleri bile nöbetlere yol açabilir.
.jpg)
Bu nedenle çok katı bir günlük düzen içinde yaşamak zorundadır; her konuda sınırlandırılması ve yönlendirilmesi gerekir.Koşamaz, zıplayamaz, aşırı mutlu ya da öfkeli olamaz. Yaz aylarında sıcak hava ve güneş nedeniyle dışarı çıkamaz; bu da gelişimini olumsuz etkiler. Oyun parkında sağlıklı yaşıtları gibi özgürce oynayamaz. Havuza giremez. Hatta Noel gibi mutlu anlarda hediye açarken yaşanan yoğun sevinç bile epileptik nöbetleri tetikleyebilir.Buna ek olarak, Dravet Sendromu olan bireyler, epilepside ani ve beklenmedik ölüm anlamına gelen SUDEP açısından son derece yüksek risk altındadır. Bu nedenle hayati bulguların yakından izlenmesi büyük önem taşır.Kuba, NightWatch cihazı sayesinde uykuda epileptik nöbetler açısından izlenebilmektedir. Bu tür bir yardımcı sistem, ebeveynlerin Kuba’yı sürekli gözlemlemek zorunda kalmadan daha güvenli ve huzurlu uyuyabilmesini sağlar. Böylece ailesi, Kuba’nın günlük bakımının getirdiği yoğun sorumluluklar için de daha fazla enerjiye sahip olabilir.